新突破基因治疗手术后,盲童可能再次看到

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05月

佛罗里达州一名法定失明的9岁男孩预计将于周三成为该国首批成功接受可以恢复视力的尖端基因疗法的人之一。 这名患有失明症的男孩在佛罗里达州迈阿密的迈阿密大学巴斯康帕尔默眼科研究所接受治疗。

这个男孩,Creed Pettit,有一种名为Leber先天性黑朦的罕见视网膜疾病。 12月,美国食品和药物管理局批准了Luxturna,通常被称为第一个真正的基因疗法,它可以改善像Creed这样的病人由于特定的基因突变引起的视力。

治疗是通过患者视网膜下方的细发针注射病毒。 这种病毒带有一种叫做RPE-65的基因拷贝,这种细胞的机器可以用它来产生更多的蛋白质,这种疾病的人都缺失了。 人的视网膜中的细胞需要这种蛋白质存活并向大脑发送信号。 RPE-65突变的人不能制造这种蛋白质,因此他们在弱光下视力不好,几十年内就会完全失明。

周三,克里德将在右眼接受注射; 左眼将在下周治疗。 他还年轻,以至于他的疾病尚未发展到很远。 治疗可以改善他的视力,特别是当他在一个没有很多光线的地方时。 即便如此,在治疗后,Creed的愿景也不会很完美,男孩的长期医师Byron Lam博士说。 “我们不希望完全恢复某人的愿景,”他说,但没有其他选择。

关于Luxturna的长期影响存在的数据很少,因此不可能说患者看到改善的视力有多长。 Luxturna不是基因编辑处理 - 它不会永久性地修饰细胞的DNA序列。 因此,如果细胞最终分解了已经注射的基因的备用拷贝,那么治疗的效果可能不会持久。 “从现在起15年,20年,30年后,我无法确切地说他将会发生什么事,”林说。 “这是未知领域。”

拥抱可能性是Creed的母亲Sarah St. Pierre Pettit的重点。 即使是婴儿,圣皮埃尔佩蒂特也注意到克里德的行为有点偏差。 他总是抬起头来,似乎在寻找光明。 当他吃饭时,他会感觉到他的食物,而不是寻找它。 在外面阳光下他会很开心,但是当他被带进去的那一刻,“他有一个健康,”她说。 起初,她认为她的担忧可能是典型的新父母焦虑。 她告诉新闻周刊说:“但我知道我的心里立刻就出现了问题。”

当Creed大约2岁时,Lam在2012年Luxturna的一些最后一次临床试验开始之前不久就在Bascom Palmer诊断出了Creed.St.Pierre Pettit和Creed去看看他是否有资格。 但是,当时大约三岁的克里德无法理解如何在试验期间使用迷宫来衡量治疗后人们是否有所改善,因此他无法接受实验性治疗。 “他太年轻了,”圣皮埃尔佩蒂特说。

用Luxturna治疗两只眼睛的费用为850,000美元,尽管St. Pierre Pettit的保险涵盖了该程序。 她说,开发Luxturna,Spark Therapeutics的公司也提供了帮助,包括在Creed康复期间为家人寻找AirBnB。

Lam和St. Pierre Pettit应该知道Creed在大约一周的时间内对这个手术的反应,那时他的眼睛会愈合。 如果一切顺利,Creed的另一只眼睛也会得到治疗。

St. Pierre Pettit说她希望在手术后他的视力会好得多。 “我认为这会很大,”她说。 “我认为会有一个很大的变化。”

“他很想看到真正的彩虹,”她说。